Cartilha sobre Ataxia de Friedreich: (Amália Maranhão)
1. O que é a doença?
A Ataxia de Friedreich é uma doença rara, hereditária, neurodegenerativa, debilitante, irreversível, também associada a cardiomiopatias, diabetes, disartria, surdez, cegueira e escoliose. A medula e os nervos periféricos degeneram e se tornam mais finos. O cerebelo, parte do cérebro que coordena o equilíbrio e os movimentos, também degenera, mas em menor extensão. Essa degeneração provoca desequilíbrio e perda da percepção sensorial. A doença não afeta nem as funções cognitivas nem as mentais.
A Ataxia de Friedreich é causada por um defeito (mutação) no gene denominado FXN. A doença é recessiva, o que quer dizer que ocorre somente nas pessoas que herdam as cópia defeituosa do gene de cada um dos pais. Apesar de rara, a Ataxia de Friedreich é a forma mais comum de ataxia hereditária recessiva, afetando, em média uma em cada 50.000 mil pessoas(National Institute of Neurological Disorders and Stroke, divisão dos National Institutes of Health dos Estados Unidos).
Sintomas: Os sintomas comuns que acometem essas doenças são basicamente: andar cambaleante, falta de coordenação motora nos membros superiores e inferiores, fala disártrica (enrolada), problemas na visão e na deglutição, cardiomiopatia (crescimento do coração), diabetes melittus e escoliose deformante. Podem iniciar-se e se manifestar de várias formas: tonturas ou perda de equilíbrio, fala enrolada, marcha cambaleante, dor nos músculos e articulações, nas pernas, joelhos, coluna, cãimbras, dificuldade na visão, diplopia, distonia (contração muscular involuntária), engasgos, entre outros sintomas. Eles progressivamente incapacitam o doente, tornando-o cada vez mais dependente de terceiros e levando-o, muitas vezes, a uma cadeira de rodas.(Site da Abahe-Associação Brasileira de Ataxias Hereditárias e Adquiridas, artigo “O que é Ataxia”).
- loss of coordination (ataxia) in the arms and legs
- fatigue - energy deprivation and muscle loss
- vision impairment, hearing loss, and slurred speech
- aggressive scoliosis (curvature of the spine)
- diabetes mellitus (insulin - dependent, in most cases)
- serious heart conditions, including hypertrophic cardiomyopathy and arrthymias
2. Numero de pacientes no mundo e no Brasil?
Não existe nenhuma estatística oficial sobre o número de pacientes. O que mais se aproxima disso é o cadastro criado pela FARA (Friedreich’s Research Alliance), entidade filantrópica que financia as pesquisas, com registros de portadores de todo mundo. Existe também o registro de membros da Associação Brasileira de Ataxias Hereditárias e Adquiridas- Abahe, com 216 portadores cadastrados. Os Estados Unidos têm a maior população de “fredericos” do mundo, com 1462 pessoas registradas, seguido do Brasil, com 234 portadores, e do Canadá, com 102. (Fonte:www.curefa.org/registry). A estimativa de pesquisadores e especialistas é a de que existam 15.000 portadores de Ataxia de Friedreich em todo o mundo.
3. Ações já tomadas e medidas já existentes em prol da doença
Até agora não foi adotada nenhuma ação governamental em prol da doença. Os diagnósticos são feitos por mapeamento genético e a tônica dos neurologistas é a de que não há tratamento nem cura. A Rede Sarah é responsável por 50% dos diagnósticos, ficando o resto distribuído em instituições como Hospitais das Clínicas de São Paulo, Campinas e Porto Alegre e Instituto Genoma de São Paulo. Embora todas as instituições sejam mantidas por fundos públicos federais e estaduais, elas não se comunicam. Por causa disso, o Brasil não tem um cadastro único de portadores de Ataxia de Friedreich, embora as informações já estejam catalogadas e disponíveis. Proposta nesse sentido foi por nos encaminhada, em junho de 2015, à diretora da Rede Sarah, mas ainda sem nenhuma resposta.
Exatamente hoje o Ministério da Saúde, via Conitec, encerra uma enquete online com pacientes de todas as doenças raras para que opinem sobre protocolos clínicos e diretrizes terapêuticas considerados mais apropriados para sua situação(junho 2015).
4. Medicamentos e seu uso?
Embora as doenças neurodegenerativas, de modo geral, não tenham tratamento, a recente descoberta da proteína frataxina e de seu papel na regulação e oxidação de ferro nas células abriu as portas a tratamentos que podem alterar o processo degenerativo. Há dois medicamentos para Ataxia de Friedreich em fase final de pesquisa nos Estados Unidos. Um deles é o interferon gamma, que há mais de quinze anos é comercializado para o tratamento de osteopetrose maligna e granulomatose crônica. Esse medicamento vem sendo usado no tratamento off label de Ataxia de Friedreich em vários países, como Noruega, Espanha, Itália e Estados Unidos. Não há cura mas os casos de tratamento off label relatados mostram sucesso na contenção do avanço da doença e melhora na qualidade de vida dos pacientes.
5. Perspectiva de vida ou sobrevida?
A doença se manifesta, na maioria das vezes, antes dos vinte anos de idade e a vida média dos portadores situa-se entre 30-40 anos, embora haja casos de manifestação tardia da doença, até mesmo após os 40 anos.
6. O que ainda falta em relação aos avanços da doença?
Falta agilidade na estrutura do Ministério da Saúde para acompanhar e absorver os avanços das pesquisas sobre esta e outras doenças raras. Embora o Brasil tenha a segunda maior população de “fredericos” do mundo, os laboratórios farmacêuticos não se sentem encorajados a realizar ensaios clínicos no Brasil por causa da burocracia e lentidão na aprovação de ensaios clínicos multicêntricos internacionais, em que o mesmo medicamento é testado em diferentes países. Cada pedido de pesquisa precisa passar por, no mínimo, duas diferentes instituições governamentais, sem nenhuma chance de “tramitação rápida” em situações de reconhecida segurança e eficácia, a exemplo do que é feito pela Food and Drugs Administration dos EUA, inclusive em relação a Ataxia de Friedreich.
7. Médicos bons conhecedores da doença?
O dr. Marcondes França Júnior, professor da Unicamp e neurogeneticista do Hospital das Clínicas daquela universidade, é o médico brasileiro mais próximo das instituições americanas de apoio à pesquisa em Ataxia de Friedreich. Ele seria o candidato natural a coordenar no Brasil os projetos de pesquisa colaborativos internacionais sobre AF.
Referências:
-National Institute of Neurological Diseases and Stroke, parte dos National Institutes of Health http://www.ninds.nih.gov/disorders/friedreichs_ataxia/detail_friedreichs_ataxia.htm#260123070
-Friedreich’s Ataxia Research Alliance-FARA http://www.curefa.org/message.html#life
-Muscular Dystrophy Association-MDA https://www.mda.org/disease/friedreichs-ataxia
-Abahe-Associação Brasileira de Ataxias Hereditárias e Adquiridas
- Descrição de casos de sucesso no FAfysio.wordpress.com
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